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RAGAZZI NON E' UNA BUFALA


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8 risposte a questa discussione

#1 ziobertex

ziobertex

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Inviato 22 settembre 2006 - 07:23

Questo bambino SARDO è affetto da una distrofia che si può curare solo con l'impianto di cellule staminali ma questo intervento può essere fatto solo in AMERICA non e una BUFALA i telegiornali ne stanno parlando in Sardegna moltissimo
http://www.proroberto.it/
L'aiuto può essere anche dato magari se si hanno conoscenze di cure alternative e o centri specializzati più vicini comunque velocemente ragazzi questo bimbo ha gia perso l'uso degli arti inferiori

questa è la malattia INFORMAZIONI PRESO DAL SITO citato pocanzi

La leucodistrofia metacromatica
a cura dell'Associazione per le Malattie Rare "Mauro Baschirotto"

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia da accumulo ereditario a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da degenerazione della mielina del sistema nervoso centrale e periferico. Il difetto consiste nel deficit dell'enzima limosomiale arisolfatasi A (ASA). Ha una frequenza di 1 su 40.000 nati vivi. E' stata descritta per la prima volta nel 1925 (Scholz), mentre il deficit enzimatico è stato identificato nel 1963. La dimostrazione della caratteristica colorazione, che ha dato il nome alla malattia, è del 1975.

Caratteristiche della MLD sono l'accumulo di solfatidi sotto forma di granuli metacromatici e la demielinizzazione, maggiormente presente nei tratti di sistema nervoso a mielinizzazione più tardiva. Nelle aree coinvolte sono presenti perdita della mielina e accumulo di solfatidi nelle cellule gliali, nelle cellule di Schwann, e in altri tessuti (rene, vie biliari, milza, pancreas, surrene).

Vi sono 7 forme cliniche:

- congenita: esordio alla nascita con crisi di apnea, cianosi, crisi epilettiche, ipotonia;

- tardo-infantile: inizia a 1-2 anni e ha decorso progressivo a quattro stadi. Prima compaiono difficoltà di deambulazione, atassia, ipotonia, neuropatia, iporeflessia, perdita delle acquisizioni motorie acquisite. Dopo alcuni mesi compaiono regressione mentale e del linguaggio, nistagmo, atrofia ottica, ipertono muscolare, poi subentra tetraparesi spastica con distonia e decerebrazione e infine vi è la completa incapacità ad alimentarsi e il decesso in media a 5 anni dall'esordio;

- giovanile a esordio precoce: inizia a 4-6 anni ed è caratterizzata da confusione mentale, atassia, incontinenza sfinterica, tremore, segni extrapiramidali, decadimento mentale, polineuropatia e atrofia ottica. Nel giro di un anno il paziente non è più in grado di camminare; rapidamente infine la malattia evolve verso la paralisi pseudobulbare e la tetraparesi spastica;

- giovanile a esordio tardivo: inizia a 6-12 anni con disturbi del comportamento, dell'apprendimento e della marcia. La progressione è lenta, ma in entrambe le forme giovanili l'aspettativa di vita arriva a circa 20 anni;

- adulta: esordisce dopo i 16 anni con demenza, disturbi comportamentali e della personalità, perdita della memoria, depressione, neuropatia, segni piramidali ed extrapiramidali, atassia; compaiono poi nistagmo, atrofia ottica, tetraparesi spastica, decorticazione. La progressione può essere rapida o lenta;

- deficienza multipla di solfatasi: inizia nel primo anno, è simile alla forma tardo-infantile e presenta segni tipici delle mucopolisaccaridosi (dismorfismo facciale, ritardo di accrescimento, epatosplenomegalia, anomalie scheletriche, ittiosi);

- deficienza di SAP-1 (proteina attivatrice non liposomiale): la proteina rappresenta la componente stabile al calore dell'enzima cerebrosoide solfato solfatasi e probabilmente presenta il substrato dell'enzima; i sintomi sono sovrapponibili alla forma giovanile.

La diagnosi di MLD si basa sulla storia, l'esame clinico, gli esami strumentali e quelli di laboratorio. La riduzione dell'attività ASA nell'urina e nei leucociti conferma la diagnosi. La velocità di conduzione nervosa è ridotta. I potenziali somatosensoriali, acustici e visivi, sono alterati. Corpi metacromatici si trovano nella biopsia dei nervi periferici. La tomografia e la risonanza magnetica cerebrale dimostrano l'atrofia e le alterazioni della sostanza bianca sottocorticale.

Di recente è possibile sia identificare gli eterozigoti, mediante misurazione in vitro dell'attività ASA nei leucociti periferici e/o nei fibroblasti in coltura, che effettuare diagnosi prenatale mediante misurazione dell'attività enzimatica su amniociti coltivati. Non vi sono per ora terapie efficaci. L'infusione intratecale o endovenosa di ASA migliora la funzionalità epatica, ma non influisce sui disturbi neurologici. Il trapianto di midollo osseo ha fornito risultati a volte incoraggianti, ritardando o rallentando il progressivo deterioramento neurologico nei pazienti affetti dalle forme infantile e giovanile della malattia.

E' già in corso la ricerca per la terapia genica dell'MLD in un progetto multicentrico che si avvale di collaborazioni internazionali. Il DNA che codifica l'Arisolfatasi A viene inserito in un genoma di retrovirus modificato e, tramite questo, trasferito nel nucleo di cellule (fibroblasti e/o cellule ematiche) del paziente.

E' in fase avanzata un progetto di ricerca promosso dall'Associazione per le Malattie Rare "Mauro Baschirotto" di Vicenza e finanziato da Telethon, che coinvolge laboratori del Dipartimento di scienza neurologiche e della visione di Verona, l'Istituto Gaslini di Genova, l'Ospedale San Raffaele di Milano e l'Ospedale Burlo Garofalo di Trieste

Allo stato attuale, sono state acquisite le sonde genetiche che hanno permesso di diagnosticare le mutazioni più frequenti. E' stata inoltre possibile la diagnosi di una forma di pseudodeficienza che riguarda il 15% della popolazione e la localizzazione di una mutazione non nota, utile alla comprensione della eziopatogenesi della malattia. Sono stati infine sottoposti a screening 33 pazienti ed è stato acquisito un nuovo substrato naturale che permette di definire con maggior precisione l'attività enzimatica verso il solfatide.

I centri di riferimento italiani per l'analisi genetico-nucleare della MLD sono:

Pediatria III, dell'Istituto G. Gaslini di Genova, Largo G. Gaslini, 5 - 16147 Genova (responsabile prof.ssa Rosanna Gatti) - tel. 010/5636350.

Laboratorio di Biochimica e Genetica presso la Clinica Neurologica Policlinico Borgo Roma di Verona (responsabile dott. Alessandro Salviati) - tel. 045/8074461.

Articolo tratto da DM 115 - agosto 1994

UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - Direzione Nazionale
Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova - Tel. +39 049 8021001/757361 - Fax +39 049 757033

#2 wolf

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Inviato 22 settembre 2006 - 08:52

purtroppo, non posso dare nessuno aiuto.......
l'unico aiuto che ho dato all'epoca fu di votare a favore del referendum e di favorire nuove cure con nuove ricerche

#3 ziobertex

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Inviato 22 settembre 2006 - 09:50

anche io lo votai ma purtroppo non è passato

#4 wolf

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Inviato 22 settembre 2006 - 10:10

anche io lo votai ma purtroppo non è passato


grazie ad alcuni "benpensanti" :D :)

#5 ziobertex

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Inviato 27 settembre 2006 - 08:01

Immagine inserita



su su

#6 ziobertex

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Inviato 05 ottobre 2006 - 07:19

BELLISSIMA NOTIZIA IL BAMBINO E' PARTITO PER L'AMERICA !!!!!!! sono stati raccolti 658.000 € circa
http://www.proroberto.it/


:angry:

#7 ziobertex

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Inviato 10 ottobre 2006 - 21:59

Gavoi (Italia) - Chapel Hill (U.S.A.) 09 ottobre 2006.

Cari amici che ci avete sostenuto, Dario, Lella e Roberto sono da pochi giorni negli Stati Uniti grazie al contributo di tutti voi.

È con molta gratitudine che il Comitato e la famiglia Sanna vi comunicano che la raccolta fondi Pro Roberto ha raggiunto e superato l’obiettivo, degli 800.000 euro.

Grazie alla meravigliosa generosità di tutti siamo arrivati a raccogliere 1.313.481,55 euro in data odierna.

In questo periodo le iniziative Pro Roberto si sono moltiplicate da parte di associazioni e di singoli cittadini aiutando sia Roberto ad arrivare in America sia a richiamare l’attenzione sulle malattie rare, come quella che ha colpito il nostro, ormai di tutti, bambino.

Vi informiamo per questo che tutte le manifestazioni già programmate rimangono autorizzate dal Comitato mentre invitiamo a sospendere ulteriori iniziative.

Relativamente ai fondi raccolti vogliamo ricordare che l’esubero verrà destinato ad iniziative di solidarietà analoghe o alla ricerca sulle Leucodistrofie (art 9. dello Statuto del Comitato Pro Roberto).

Resta inteso che la donazione sarà effettuata solo una volta accertato che non ci sia più necessità di far fronte alle spese mediche relative alle condizioni di salute di Roberto, alle spese di soggiorno, di viaggio e di ogni altra necessità della famiglia.

Il Comitato si impegna a comunicare con trasparenza le informazioni relative alle condizioni di Roberto e alla nostra attività, sia attraverso il sito www.proroberto.it che tramite tutti gli organi di stampa che vorranno darci ospitalità.

A tutti in maniera indistinta il nostro più sentito Grazie per vostra collaborazione pronta e generosa.

Il Comitato

#8 wolf

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Inviato 11 ottobre 2006 - 08:07

che bella notizia! :)

#9 ziobertex

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Inviato 29 ottobre 2006 - 13:02

PESSIMA NOTIZIA



Durham, 19.10.2006

Cari amici e sostenitori,

dopo 18 giorni di controlli medici approfonditi l’equipe della dott. Maria Luisa Escolar ci ha incontrato oggi, presso la Duke university a Durham, per comunicarci l’esito del check-up a cui è stato sottoposto Roberto.

La dott. Escolar e la sua equipe SCONSIGLIANO il trapianto di cellule staminali. Dagli esami, infatti, è risultato che la malattia è in uno stadio troppo avanzato. Questo nonostante le condizioni esteriori di Roberto non ne facessero intuire la gravità. Il nostro bambino, infatti, vede, sente, parla, tiene dritta la schiena e si muove autonomamente con il suo triciclo. Il suo sistema neurologico però è gravemente compromesso. Il trapianto si sarebbe dovuto fare diversi mesi fa, ma il periodo necessario all’Ospedale Microcitemico di Cagliari per diagnosticare la malattia, è stato troppo lungo, da giugno 2005 a luglio 2006.

Ora, con questo quadro clinico il trapianto non è consigliabile. Pur allungando la vita a Roberto infatti, potrebbe accelerare la degenerazione della malattia, riducendo il nostro bambino in uno stato vegetativo. Rimane poi il rischio di non sopravvivere all’intervento.

Non facendo il trapianto le conseguenze sarebbero quelle che già conoscevamo. E cioè la degenerazione progressiva della malattia e la morte nel giro di alcuni anni. In questo caso comunque, la struttura ospedaliera della Duke University, ci darà il sostegno e il supporto necessario per affrontare le conseguenze della leucodistrofia metacromatica, togliendoci la sensazione di abbandono, dal punto di vista medico-scientifico in cui ci siamo trovati finora.

Ora abbiamo alcuni giorni per riflettere su quale scelta fare per Roberto. Durante questo periodo incontreremo famiglie americane che hanno preso decisioni diverse: fare o non fare il trapianto sui loro bambini.

In ogni caso, quelli che ci aspettano sono giorni difficili.

Grazie per il vostro sostegno

Dario e Lella




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